Anomalies de la main chez l'enfant

Introduction pour les parents :

Un peu de vocabulaire : on dit que ces anomalies sont congénitales lorsque l'enfant est né avec, sans distinguer si l'origine est génétique ou pas.

On dit que que l'anomalie est héréditaire lorsqu'elle a été transmise par un ou les deux parents, et que l'enfant pourra aussi la transmettre à ses descendants.

Toutes les anomalies congénitales ne sont pas forcément héréditaires, ni d'origine génétiques !

La syndactylie

La syndactylie est la malformation congénitale de la main la plus fréquente, touchant 1 naissance sur 2000. Elle se caractérise par une fusion de deux ou plusieurs doigts, résultant d'un défaut de séparation durant le développement embryonnaire entre la 6ème et 8ème semaine de grossesse.

Types et classification

Syndactylie simple : Fusion cutanée uniquement (palmure de peau)

• Incomplète : fusion partielle ne touchant pas l'extrémité

• Complète : fusion jusqu'au bout des doigts incluant l'ongle

Syndactylie complexe : Fusion osseuse ou cartilagineuse

• Peut inclure des anomalies tendineuses et vasculo-nerveuses

• Nécessite une imagerie préopératoire détaillée

Syndactylie compliquée : Associée à d'autres anomalies

• Polydactylie adjacente

• Anomalies osseuses (synostose, delta-phalange)

• Syndromes polymalformatifs (Apert, Poland)

Localisations fréquentes

L'atteinte la plus commune concerne l'espace entre majeur et annulaire (50% des cas), suivie par l'annulaire-auriculaire. La syndactylie pouce-index est rare mais fonctionnellement gênante.

L'atteinte est bilatérale dans 50% des cas et souvent symétrique.

Traitement chirurgical optimal

Timing opératoire :

• Entre 12 et 18 mois pour la plupart des cas

• Plus précoce (6 à 12) mois parfois

Technique chirurgicale :

• Séparation par lambeau en Z ou lambeau dorsal omega.

• Greffe de peau souvent nécessaire

• Reconstruction commissurale soignée

• Un seul côté d'un doigt opéré à la fois (préservation vasculaire)

Résultats et suivi

Les résultats fonctionnels et esthétiques sont généralement excellents avec une technique appropriée. Le suivi jusqu'à la fin de croissance de la main est nécessaire pour dépister les déviations secondaires ou les brides cicatricielles nécessitant une reprise.

La Polydactylie : Doigts Surnuméraires

La polydactylie touche 1 naissance sur 500 à 3000 selon l'origine ethnique. Elle se manifeste par la présence d'un ou plusieurs doigts surnuméraires, pouvant aller d'un simple appendice cutané à un doigt complet fonctionnel.

Classification anatomique

Polydactylie pré-axiale (radiale) :

• Duplication du pouce (la plus fréquente chez les caucasiens)

• Classification de Wassel (7 types selon le niveau de duplication)

• Souvent unilatérale et sporadique

Polydactylie post-axiale (ulnaire) :

• Doigt surnuméraire côté auriculaire

• Type A : doigt bien formé articulé

• Type B : appendice cutané rudimentaire

• Transmission autosomique dominante fréquente

Polydactylie centrale :

• Duplication index, majeur ou annulaire

• Plus rare et souvent syndromique

• Associée fréquemment à une syndactylie

Bilan pré-thérapeutique

• Radiographies pour analyser le squelette

• Évaluation de la fonction de chaque doigt

• Recherche de malformations associées

• Conseil génétique si forme familiale

Stratégies chirurgicales

Appendice cutané (Type B) :

• Ligature néonatale ou exérèse chirurgicale simple

Doigt bien formé :

• Chirurgie entre 12 et 18 mois

• Ablation du doigt le moins fonctionnel

• Reconstruction ligamentaire et tendineuse du doigt conservé

• Ostéotomie correctrice parfois nécessaire

Duplication du pouce :

• Technique de Bilhaut-Cloquet si duplication symétrique

• Ablation et reconstruction si asymétrique

• Préservation de la stabilité articulaire primordiale

La Camptodactylie : Doigt en Flexion Permanente

La camptodactylie est une déformation congénitale en flexion irréductible de l'articulation interphalangienne proximale (IPP), touchant principalement l'auriculaire. L'incidence varie de 1/100 à 1% de la population selon les critères diagnostiques.

Les anomalies peuvent concerner :

• Déséquilibre musculo-tendineux (lumbrical, fléchisseurs)

• Anomalie du fléchisseur superficiel

• Rétraction cutanée palmaire

• Modifications capsulo-ligamentaires secondaires

Présentation clinique

Type I : Forme infantile

• Apparition dans la petite enfance

• Progression lente

• Atteinte souvent bilatérale

• Garçons = filles

Type II : Forme adolescente

• Apparition à la puberté

• Prédominance féminine

• Généralement unilatérale

• Évolution plus rapide

Type III : Forme syndromique

• Associée à des syndromes complexes

• Atteinte multiple des doigts

• Pronostic fonctionnel variable

Prise en charge thérapeutique

Traitement conservateur (première ligne) :

• Orthèses d'extension progressive nocturnes

• Kinésithérapie avec étirements doux

• Port diurne d'attelles dynamiques

• Efficace si flexion peu importante

Traitement chirurgical (échec conservateur) :

• Indiqué si flexion importante ou si échec de l'orthèse bien portée

• Techniques multiples

• Résultats inconstants, récidives fréquentes

La Clinodactylie : Déviation Latérale du Doigt

La clinodactylie touche 1 à 10% de la population, se manifestant par une incurvation latérale d'un doigt dans le plan frontal. L'auriculaire est le plus souvent atteint avec une déviation radiale, généralement bilatérale et familiale.

Mécanisme et anatomie

La déviation résulte d'une anomalie de croissance de la phalange moyenne :

• Phalange delta (triangulaire) avec épiphyse en C

• Fermeture prématurée asymétrique du cartilage de croissance

• Support osseux anormal longitudinal

• Angle de déviation progressif avec la croissance

Indications thérapeutiques

Surveillance simple ou chirurgie en fonction de l'angulation et de la fonction :

• Timing : après 10 ans idéalement

Le Pouce à Ressaut/ressort Congénital

Le pouce à ressort congénital, ou ténosynovite sténosante du long fléchisseur du pouce, touche 3 enfants sur 1000. Contrairement à l'adulte, il est rarement douloureux et souvent découvert tardivement quand l'enfant commence à utiliser sa pince pouce-index.

Présentation clinique typique

• Pouce bloqué en flexion

• Nodule palpable à la base du pouce (nodule de Notta)

• Ressaut possible dans 30% des cas

• Extension passive difficile voire impossible

• Généralement unilatéral (75% des cas)

Avant 1 an :

• Résolution spontanée dans 30% des cas

• Observation et massage recommandés

• Étirements doux par les parents

Après 1 an :

• Résolution spontanée rare (< 10%)

• Risque de rétraction en flexion fixée

• Indication chirurgicale fréquente

Traitement chirurgical

Chirurgical (échec conservateur ou > 3 ans) :

• Section de la poulie A1

• Exploration et libération du nodule tendineux

• Récupération rapide, excellents résultats

• Récidive exceptionnelle

L'Aplasie/Hypoplasie du Pouce

L'hypoplasie du pouce représente un continuum allant de la simple hypotrophie à l'absence complète. La classification de Blauth-Buck-Gramcko en 5 types guide la stratégie thérapeutique. L'incidence est d'environ 1/30 000 naissances.

Classification et implications

Type I : Hypoplasie mineure

• Pouce plus petit mais fonctionnel

• Tous les éléments présents

• Pas de traitement nécessaire

Type II : Hypoplasie modérée

• Insuffisance musculaire thénarienne

• Instabilité MCP modérée

• Espace première commissure rétréci

Type III : Hypoplasie sévère

• IIIa : Articulation carpo-métacarpienne stable

• IIIb : Articulation carpo-métacarpienne absente/instable

• Déficience musculaire et ligamentaire majeure

Type IV : Pouce flottant

• Attaché seulement par la peau et tissu mou

• Pas de squelette ni fonction

Type V : Absence complète

Stratégies reconstructrices

Types I-II et IIIa : Reconstruction

• Plastie de la première commissure

• Stabilisation ligamentaire MCP

• Transfert d'opposition (muscle ADQ ou FDS)

• Greffe osseuse si nécessaire

Types IIIb, IV et V : Pollicisation

• Transformation de l'index en pouce

• Intervention complexe vers 12-18 mois

• Résultats fonctionnels remarquables

• Aspect esthétique satisfaisant avec le temps

La Main Bote Radiale

La main bote radiale congénitale résulte d'une aplasie ou hypoplasie du radius, entraînant une déviation radiale sévère de la main. L'incidence est de 1/30 000 à 1/100 000 naissances, avec des implications fonctionnelles majeures.

Présentation et classification

Classification de Bayne :

• Type I : Radius court (hypoplasie mineure)

• Type II : Hypoplasie radiale significative

• Type III : Aplasie radiale partielle

• Type IV : Aplasie radiale totale (la plus fréquente)

Anomalies associées fréquentes :

• Hypoplasie/absence du pouce (>90%)

• Syndactylie ou synostose

• Anomalies cardiaques (Syndrome Holt-Oram)

• Anomalies hématologiques (Anémie de Fanconi, TAR syndrome)

• VACTERL association

Bilan systématique

• Radiographies bilatérales membres supérieurs

• Échographie cardiaque

• NFS, myélogramme si indiqué

• Caryotype et études génétiques

• Échographie abdomino-rénale

Prise en charge multidisciplinaire

Traitement initial (dès la naissance) :

• Kinésithérapie avec étirements

• Attelles progressives de recentrage

• Préparation des tissus mous pour la chirurgie

Traitement chirurgical :

• Centralisation du carpe (6-12 mois)

• Transfert tendineux pour maintien

• Pollicisation si pouce absent

• Allongement ulnaire progressif parfois nécessaire

La Brachydactylie : Doigts Courts

La brachydactylie désigne le raccourcissement congénital d'un ou plusieurs doigts par hypoplasie ou absence des phalanges ou métacarpiens. La classification de Bell distingue 5 types principaux (A à E) avec de nombreux sous-types.

Types principaux

Type A : Brachydactylie des phalanges moyennes

• A1 : Toutes les phalanges moyennes (Farabee)

• A2 : Index et auriculaire (Mohr-Wriedt)

• A3 : Auriculaire seul (le plus fréquent)

Type B : Brachydactylie distale

• Absence/hypoplasie phalanges distales

• Ongles absents ou hypoplasiques

• Symphalangie fréquente

Type C : Brachydactylie complexe

• Atteinte des trois phalanges

• Index et majeur principalement

• Aspect caractéristique en "main de bêcheur"

Type D : Brachydactylie du pouce

• "Pouce de potier" ou "clubbed thumb"

• Isolée, autosomique dominante

• Prévalence jusqu'à 1% dans certaines populations

Type E : Brachydactylie métacarpienne

• Métacarpiens courts (4ème le plus fréquent)

• Fossettes dorsales caractéristiques

• Souvent associée à des pathologies endocriniennes

Approche thérapeutique

La plupart des brachydactylies ne nécessitent aucun traitement, la fonction étant préservée. Les indications chirurgicales sont rares :

• Allongement osseux par distraction

• Ostéotomies correctrices si déviation

• Greffe osseuse intercalaire

• Résultats fonctionnels limités, risques importants

La Macrodactylie : Gigantisme Digital

La macrodactylie congénitale est une hypertrophie de tous les tissus d'un ou plusieurs doigts, touchant 1/100 000 naissances. Elle résulte d'une anomalie de croissance localisée avec hyperplasie et hypertrophie de tous les éléments digitaux.

Classification clinique

Selon l'évolution :

• Type statique : croissance proportionnelle au reste de la main

• Type progressif : croissance disproportionnée et rapide

Selon l'étendue :

• Isolée digitale : un seul rayon

• Multiple : plusieurs rayons adjacents

• Associée : neurofibromatose, syndrome de Protée

Distribution anatomique :

• Territoire du nerf médian (la plus fréquente)

• Index et majeur principalement atteints

• Atteinte nerveuse (macrodysplasie lipomateuse)

Retentissement fonctionnel

• Gêne mécanique par le volume

• Raideur articulaire progressive

• Déviation angulaire fréquente

• Compression nerveuse possible

• Impact psychologique majeur

Chirurgie de réduction :

• Dégraissage et résection tissulaire

• Épiphysiodèse pour limiter la croissance

• Ostéotomies de raccourcissement

• Résultats esthétiques souvent décevants

• Multiples interventions nécessaires

L'Arthrogrypose

L'arthrogrypose multiplex congenita touche 1/3000 naissances et associe des rétractions articulaires congénitales multiples. L'atteinte des mains est quasi-constante avec des déformations sévères compromettant la fonction.

Déformations typiques :

• Poignets en flexion-déviation ulnaire fixée

• Pouces dans la paume (adductus)

• Doigts en flexion ou extension fixée

• Syndactylie cutanée fréquente

• Peau fine, absence de plis de flexion

• Musculature hypoplasique

Formes cliniques :

• Amyoplasie (forme classique sporadique)

• Arthrogrypose distale (génétique)

• Syndromes complexes associés

Évaluation fonctionnelle

• Mobilité passive résiduelle

• Force musculaire (souvent très faible)

• Sensibilité (généralement conservée)

• Adaptations spontanées de l'enfant

• Potentiel de préhension global

Stratégie thérapeutique globale

Prise en charge précoce :

• Kinésithérapie intensive quotidienne

• Attelles de posture évolutives

• Ergothérapie pour adaptations

• Stimulation sensitive et motrice

Chirurgie sélective :

• Libération du pouce dans la paume

• Transferts tendineux si muscles actifs

• Capsulotomies et ténolyses

• Arthrodèses de stabilisation

• Objectif : une main helper fonctionnelle

  Les Synostoses : Fusions Osseuses

Les synostoses congénitales correspondent à des fusions osseuses anormales entre os normalement séparés. Au niveau de la main, elles concernent principalement les métacarpiens et les phalanges.

Synostose métacarpienne

Caractéristiques :

• Fusion entre 4ème et 5ème métacarpiens la plus fréquente

• Souvent bilatérale et familiale

• Transmission autosomique dominante

• Découverte fortuite habituelle

Retentissement :

• Généralement asymptomatique

• Légère limitation de l'écartement digital

• Fonction préservée

Symphalangie

Définition :

• Fusion entre phalanges d'un même doigt

• Absence d'interligne articulaire

• IPP la plus touchée

Présentation :

• Raideur digitale congénitale

• Absence de pli de flexion cutané

• Souvent multiple et bilatérale

• Association syndromique fréquente

Prise en charge

La chirurgie est rarement indiquée :

• Fonction généralement satisfaisante

• Adaptation spontanée excellente

• Risque chirurgical > bénéfice

• Arthroplastie exceptionnelle si gêne majeure

Ectrodactylie

La main fendue ou "lobster claw hand" est caractérisée par une fente médiane profonde divisant la main, due à l'absence des rayons centraux. L'incidence est de 1/90 000 naissances avec une transmission autosomique dominante fréquente.

Présentation anatomique

Classification :

• Type I : Fente centrale isolée

• Type II : Fente avec syndactylie adjacente

• Type III : Absence complète rayons centraux

• Type IV : Formes complexes

Anomalies associées :

• Pieds fendus (souvent)

• Syndrome EEC (Ectrodactylie-Dysplasie Ectodermique-Fente)

• Surdité

• Malformations génito-urinaires

Fonction paradoxalement bonne

Malgré l'aspect impressionnant :

• Pince commissurale efficace

• Force de préhension conservée

• Adaptations fonctionnelles remarquables

• Indépendance dans les AVQ

Reconstruction chirurgicale

Indications :

• Amélioration esthétique (demande familiale)

• Élargissement première commissure si pouce instable

• Fermeture de fente si pince inefficace

Techniques :

• Transposition de rayons (méthode de Snow-Littler)

• Reconstruction commissurale

• Syndactylisation intentionnelle

• Résultats variables, fonction prioritaire

Brides amniotiques constrictives

Le syndrome des brides amniotiques touche 1/15 000 naissances et résulte de constrictions circulaires par des brides fibreuses d'origine amniotique, créant des sillons de constriction, des syndactylies ou des amputations.

Spectre lésionnel

Type I : Sillon de constriction simple

• Dépression circulaire cutanée

• Pas d'atteinte profonde

• Fonction normale

Type II : Constriction avec lymphœdème

• Œdème distal important

• Troubles vasculaires possibles

• Compression nerveuse

Type III : Syndactylie acheirienne

• Fusion digitale distale

• Extrémités en "bouquet"

• Fenestrations caractéristiques

Type IV : Amputation intra-utérine

• Niveaux variables

• Moignons bulbeux typiques

• Ongles résiduels possibles

Le Syndrome de Poland

Le syndrome de Poland associe une agénésie du muscle grand pectoral et des anomalies de la main homolatérale. L'incidence est de 1/30 000 avec une prédominance masculine (3:1) et droite (75%).

Manifestations cliniques

Thoraciques :

• Absence chef sterno-costal grand pectoral

• Hypoplasie mammelonnaire/sein

• Anomalies costales possibles

• Asymétrie thoracique visible

Main (symbrachydactylie) :

• Brachydactylie des doigts centraux

• Hypoplasie phalanges moyennes

• Syndactylie fréquente

• Pouce généralement épargné

Prise en charge

Main :

• Séparation syndactylies si présentes

• Allongement digital rarement indiqué

• Fonction souvent excellente

Thorax :

• Reconstruction pectorale (adolescence)

• Lambeau grand dorsal

• Prothèse mammaire si nécessaire

FAQ

Qu'est-ce qu'une fracture?

C'est une rupture de l'os chez l'enfant.

Comment se produit-elle?

Elle survient souvent lors de chutes ou d'accidents.

Quels sont les symptômes à surveiller?

Douleur, gonflement et incapacité à bouger le membre.

Quel traitement est nécessaire?

Un plâtre est souvent requis pour la guérison.

Quand consulter un médecin?

Dès que vous suspectez une fracture.

Y a-t-il des complications possibles?

Oui, des infections ou des problèmes de croissance peuvent survenir.

Les informations sur les fractures en motte de beurre m'ont beaucoup aidé.

Marie L.

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